了解遗传性疾病
别让身体有遗憾
了解遗传性疾病
对于遗传病，人们存在着一些模煳的观念。例如，遗传性疾病离自己很遥远；或者有人认为生下来就有的病是遗传病，后天出现的疾病就不是遗传病；也有人认为家族性疾病是遗传病，无家族性的散发疾病就不是遗传病。事实却并非都如此。今期我们特别邀请郑彦铭医生和我们谈谈遗传性疾病。
甚麽是遗传性疾病？
遗传性疾病(Inherited Disease, Genetic Disorder)简称遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病，通常具有垂直传递(vertical transmission)的特徵。
遗传病种类繁多，大家比较熟悉的病症包括有血友病、白化病、色盲等。其实随着现代医学的不断进步，人们研究发现，很多常见的疾病也和遗传学有关，如肥胖、高血压、冠心病、糖尿病、消化道溃疡以及某些肿瘤的发病常有遗传因素的作用。但是由于各个遗传性的不同，或者对某些疾病的遗传易感性不同，一些疾病遇到一定条件影响，才可能发生相应疾病，这种情况往往会代代相传。
为甚麽关注遗传病？
一、遗传性疾病可能与你有关。人的基因就是人生命的密码，基因为生命的操纵者和调控者。基因不仅可以通过複製把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达。它差异决定着你的性格与外貌，甚至关係着你的生、老、病、死。
最近，哈佛大学做了一个迄今为止规模最大的关于基因、遗传、环境和疾病的研究，他们通过对4,500万美国人进行长达24年的跟踪调查发现，在调查研究的560种疾病中，40%是由遗传引发，仅有不少于25%的疾病同环境有关，同时发现在认知疾病中，4/5是遗传的。
二、常见病其实与遗传有关係。现在研究发现很多常见的疾病，也是由遗传因素决定的，如之前提到的糖尿病，癌症（携带易感基因）、心脏病、高血压、肥胖等。而且现在医学发现遗传性疾病远比我们想像的更加複杂，好多病症并不是由单一个基因控制。如果人们了解遗传性疾病，并尽早去做测试，以科技的发展，能帮助大家避开一些后天的缺陷，弥补先天的不足。
三、妇女晚育的趋势，增加了婴儿患遗传性疾病的风险。当今社会越来越多的人选择晚婚晚育，但是研究显示生育年龄的增加会让遗传性疾病的概率增加。根据研究显示，20岁母亲分娩的婴儿得唐氏综合症的概率是1/2000，而到了49岁就是1/10的概率。同样父亲的年龄对婴儿的得病概率也有影响。霍普金斯大学最近发表研究表明50岁以上相对于30岁以下的男性有三倍的概率其精子携带亚伯氏症(Apert Syndrome)的变异。
了解遗传性疾病，在孕前积极配合医生做检查，就能预防或者减少婴儿患遗传性疾病的风险。
还有，就是人们对遗传性疾病和先天性疾病的误解。对于遗传性疾病不了解的人们，可能会溷淆先天性疾病与遗传性疾病。先天性疾病和遗传学疾病其实不同。有些先天性疾病其实没有遗传物质的改变，而是由于怀孕母亲受某些有害因子的损伤，影响了子宫内正在发育的胎儿，引起胎儿某些缺陷和畸形，出生后出现某些先天性疾病，这些病与遗传无关。有害因子常见的是怀孕母亲嗜烟、酗酒、药物应用不当或病原微生物感染等。父亲也可以通过精子将有害因子带给母亲而影响胎儿。这种疾病将来不会遗传给胎儿的后代，因此不能认为是遗传病。
遗传性疾病不一定都在出生时就表现出来，有些遗传病可以到成年后才逐渐表现。因此判断是否是遗传病，不能单从出生时有否疾病来决定，而要根据本人的症状、实验室检查及家谱分析等来判断是否有遗传病。
（一）
郑彦铭医生
高血压、冠心病等发病常带有遗传因素。
遗传病与人类的基因有关
郑彦铭
特约血液科及肿瘤科医生
郑彦铭医生为本基金会行政委员会委员。