了解遺傳性疾病
別讓身體有遺憾
了解遺傳性疾病
對於遺傳病，人們存在着一些模糊的觀念。例如，遺傳性疾病離自己很遙遠；或者有人認為生下來就有的病是遺傳病，後天出現的疾病就不是遺傳病；也有人認為家族性疾病是遺傳病，無家族性的散發疾病就不是遺傳病。事實卻並非都如此。今期我們特別邀請鄭彥銘醫生和我們談談遺傳性疾病。
甚麼是遺傳性疾病？
遺傳性疾病(Inherited Disease, Genetic Disorder)簡稱遺傳病，是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質（染色體和基因）發生突變（或畸變）所引起的疾病，通常具有垂直傳遞(vertical transmission)的特徵。
遺傳病種類繁多，大家比較熟悉的病症包括有血友病、白化病、色盲等。其實隨着現代醫學的不斷進步，人們研究發現，很多常見的疾病也和遺傳學有關，如肥胖、高血壓、冠心病、糖尿病、消化道潰瘍以及某些腫瘤的發病常有遺傳因素的作用。但是由於各個遺傳性的不同，或者對某些疾病的遺傳易感性不同，一些疾病遇到一定條件影響，才可能發生相應疾病，這種情況往往會代代相傳。
為甚麼關注遺傳病？
一、遺傳性疾病可能與你有關。人的基因就是人生命的密碼，基因為生命的操縱者和調控者。基因不僅可以通過複製把遺傳信息傳遞給下一代，還可以使遺傳信息得到表達。它差異決定着你的性格與外貌，甚至關係着你的生、老、病、死。
最近，哈佛大學做了一個迄今為止規模最大的關於基因、遺傳、環境和疾病的研究，他們通過對4,500萬美國人進行長達24年的跟蹤調查發現，在調查研究的560種疾病中，40%是由遺傳引發，僅有不少於25%的疾病同環境有關，同時發現在認知疾病中，4/5是遺傳的。
二、常見病其實與遺傳有關係。現在研究發現很多常見的疾病，也是由遺傳因素決定的，如之前提到的糖尿病，癌症（攜帶易感基因）、心臟病、高血壓、肥胖等。而且現在醫學發現遺傳性疾病遠比我們想像的更加複雜，好多病症並不是由單一個基因控制。如果人們了解遺傳性疾病，並盡早去做測試，以科技的發展，能幫助大家避開一些後天的缺陷，彌補先天的不足。
三、婦女晚育的趨勢，增加了嬰兒患遺傳性疾病的風險。當今社會越來越多的人選擇晚婚晚育，但是研究顯示生育年齡的增加會讓遺傳性疾病的概率增加。根據研究顯示，20歲母親分娩的嬰兒得唐氏綜合症的概率是1/2000，而到了49歲就是1/10的概率。同樣父親的年齡對嬰兒的得病概率也有影響。霍普金斯大學最近發表研究表明50歲以上相對於30歲以下的男性有三倍的概率其精子攜帶亞伯氏症(Apert Syndrome)的變異。
了解遺傳性疾病，在孕前積極配合醫生做檢查，就能預防或者減少嬰兒患遺傳性疾病的風險。
還有，就是人們對遺傳性疾病和先天性疾病的誤解。對於遺傳性疾病不了解的人們，可能會混淆先天性疾病與遺傳性疾病。先天性疾病和遺傳學疾病其實不同。有些先天性疾病其實沒有遺傳物質的改變，而是由於懷孕母親受某些有害因子的損傷，影響了子宮內正在發育的胎兒，引起胎兒某些缺陷和畸形，出生後出現某些先天性疾病，這些病與遺傳無關。有害因子常見的是懷孕母親嗜煙、酗酒、藥物應用不當或病原微生物感染等。父親也可以通過精子將有害因子帶給母親而影響胎兒。這種疾病將來不會遺傳給胎兒的後代，因此不能認為是遺傳病。
遺傳性疾病不一定都在出生時就表現出來，有些遺傳病可以到成年後才逐漸表現。因此判斷是否是遺傳病，不能單從出生時有否疾病來決定，而要根據本人的症狀、實驗室檢查及家譜分析等來判斷是否有遺傳病。
（一）
鄭彥銘醫生
高血壓、冠心病等發病常帶有遺傳因素。
遺傳病與人類的基因有關
鄭彥銘
特約血液科及腫瘤科醫生
鄭彦銘醫生為本基金會行政委員會委員。